Genetische Präimplantationsdiagnostik
Seit wann kennt man die genetische Präimplantationsdiagnostik (GPID)?
Die ersten Schwangerschaften, die nach einer Genetischen Präimplementationsdiagnostik erreicht wurden, stellte 1990 eine britische Gruppe vor.
Seitdem ist es eine diagnostische Option, die in den meisten Ländern angeboten wird, sofern die Gesetzgebung es erlaubt. In Spanien wird dies in der geltenden Gesetzgebung in dieser Weise ausgeführt und die erste Schwangerschaft kam zu ihrem Ende mit der Geburt von 2 gesunden Mädchen im Jahre 1993.
Worin besteht die Genetischen Präimplantationsdiagnostik?
Es ist eine Methode, wie man am frühesten genetische Anomalien der Embryonen entdecken kann. Sie besteht darin mögliche Anomalien der Embryonen sogar noch vor der Schwangerschaft festzustellen in Stadien, die noch vor der Implantation im Labor liegen. Diese diagnostische Methode wird kombiniert mit einer in Vitro Befruchtung, während der mehrere Embryonen für die Untersuchung gewonnen werden.
An wen richtet sich die GPID?
Im Allgemeinen ist die GPID vorgesehen bei Paaren, die ein hohes Risiko der Weitergabe genetischer Anomalien an ihre Nachkommen haben. Die ausgewählten Paare haben eine sehr besondere Reproduktionsgeschichte und die Indikationen sind:
- Paare mit kindern die bereits genetische Anomalien aufweisen.
- Frauen mit einer Reihe früherer Abbrüche.
- Paare mit einem nahen Verwandten, der betroffen ist
Zum jetzigen Zeitpunkt können diese Indikationen auf Fälle ausgedehnt werden wie:
- Frauen im fortgeschrittenen reproduktiven Alter (höheres Risiko der Weitergabe von Anomalien an die Nachkommen).
Patienten mit wiederholten Fehlschlägen bei in Vitro Behandlungen.
Wie wird es durchgeführt?
Die Patientin unterzieht sich einem in Vitro Befruchtungszyklus im Zuge dessen Embryonen im Labor gewonnen werden. Am dritten Tag der Kultivierung geht man zur Entnahme von einer oder zwei Zelle (bekannt als "Blastomere") aus jedem Embryo im Rahmen eines Prozesses über, den man als "Embryonenbiopsie" kennt. Die richtige Entnahme der Zelle bedeutet keinen Schaden für den Embryo an sich, noch für die zukünftige Entwicklung des Embryos. Die genetische Information, die in den entnommenen Zellen enthalten ist, informiert uns über die genetischen Eigenschaften der Nachkommen in Bezug auf die untersuchte Krankheit. Die Zelle wird untersucht mit dem Ziel die Anomalie zu finden, die untersucht werden soll. Die biopsierten Embryonen werden in der Kultivierung behalten bis man die Ergebnisse kennt.
Heutzutage kann man den ganzen Prozess vervollständigen und die Übertragung des Embryos am selben Tag durchführen an dem die Biopsie stattfindet oder am nächsten Tag. Wenn der Embryo Träger der besagten Anomalie ist, dann wird er als nicht geeignet eingestuft für die Übertragung in den mütterlichen Uterus. Es können an die Mutter nur diejenigen Embryonen übertragen werden, bei denen keine Anomalien gefunden werden.
Welche Krankheiten kann man mit dieser Methode entdecken?
Im Prinzip besteht die Schwierigkeit der Techniken der GPID darin, dass die Diagnosetechnik jeweils spezifisch ist für die Krankheit, die gesucht wird. Deswegen kann man nicht von der Diagnose jeder Art von Krankheit sprechen, sondern nur von denen, bei denen ein Vorgehen besteht, welches man als Diagnostik bezeichnet. In diesem Sinne kann man die Techniken anwenden für:
- die Entdeckung von Krankheiten, die mit den Geschlechtschromosomen zu tun haben. Bei jenen Krankheiten hängt die Wahrscheinlichkeit der Übertragung vom Geschlecht des zukünftigen Jungen/Mädchen ab (z.B., Bluterkrankheit, Pigmentrhetinosis):
- Entdeckung von Krankheiten, die mit Anomalien zu tun haben im Hinblick auf die richtige Anzahl Chromosomen. Die gewöhnlichsten Fälle betreffen die Chromosomen 13, 16, 18, 21, 22, X, Y.
- Entdeckung von Krankheiten unter der Annahme, dass die Eltern Träger einer Chromosomen-Neuordnung sind: Translokationen, Delektionen, Inversionen.
- Entdeckung bestimmter Mutationen, die nur ein Gen betreffen, wie zum Beispiel: Entdeckung von Zystenfibrose bei Trägern der Mutationen F508 und 1609 der CA, etc.
Kann man die Methode der Genetischen Präimplementationsdiagnostik verwenden, um das Geschlecht des Kindes zu wählen?
Man kann diese Techniken nur für die Wahl des Geschlechts verwenden, wenn die Vorschriften des Gesetzes befolgt werden, d.h., für die Feststellung von Krankheiten, deren Vererbung vom Geschlecht des zukünftigen Jungen/Mädchens abhängt.
Ersetzt die Genetische Präimplementationsdiagnostik die pränatale Gendiagnostik?
Die beiden Techniken schließen einander nicht aus. Die Techniken der pränatalen Gendiagnostik (Amniocentese und/oder Corionbiopsie) sind vorgesehen für alle Fälle bei denen man eine GPID durchführt. Dies erlaubt es uns, die gewonnene Diagnostik der GPID des Embryos zu bestätigen.
Der große Vorteil der GPID gegenüber den Techniken der pränatalen Diagnostik ist, dass die GPID eine frühe Auswahl der Embryonen trifft (vor der Implantation), während im Falle der pränatalen Diagnostik dies erst mit dem Fötus während der laufenden Schwangerschaft geschieht. Im letzten Falle, falls man eine genetische Anomalie des Fötus entdeckt, wird der Patientin die Möglichkeit eines therapeutischen Abbruchs angeboten. Viele Eltern haben keinen Einwand gegen den Abbruch an sich. Andere lehnen diese Möglichkeit ab, denn sie sehen es als ethisch inakzeptabel an.
Welche Möglichkeiten haben wir eine Schwangerschaft zu erreichen?
Im europäischen Raum erschien das erste Register mit Daten, dass sich auf die Genetische Präimplementationsdiagnostik von Erbkrankheiten bezog, im Jahre 1999 bei der Europäischen Gesellschaft für Menschliche Reproduktion und Embryologie (ESHRE). Die letzte Ausgaben der Daten für das Jahr 2001 verzeichnen 25 Kliniken, in denen 1561 DGPI-Zyklen durchgeführt wurden, wobei 309 klinische Schwangerschaften verzeichnet und 279 lebende Wesen geboren wurden. Dies entspricht, weltweit gesehen, einem Schwangerschaftsprozentsatz von 20 % innerhalb eines jeden GPID-Zyklus.
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