Die Präimplantationsdiagnostik (PID) ist eine diagnostische Technik, die es erlaubt genetische und chromosomische Analysen an den Embryonen von einem IVF-Zyklus durchzuführen. Wodurch dann nur Embryone frei von Krankheiten und konkreten Anomalien transferiert werden können.

Das PID kann bei 2 grossen Gruppen mit folgenden Anomalien angewandt werden:

Aneuploidias Studium: prüft die chromosomische Veranlagung des Embryos und auch ob die Anzahl der Chromosomen korrekt ist. Die Embryone die Anomalien aufweisen, führen normalerweise nicht zur Schwangerschaft oder enden in rückläufigen Abtreibungen. Nur eine kleine Proportion dieser Embryone entwickeln sich weiter und oft sind die geborenen Kinder von Krankheiten betroffen.

Für folgende Paare wird diese Art von Diagnose/Untersuchung angewiesen:

- Patienten über 38 Jahre
- Patienten mit IVF-Vorbehandlungen ohne positivem Resultat
- Patienten mit 2 oder mehreren vorherigen Abtreibungen
- Patienten die einen anomalten Kariotyp haben
- Patienten mit schwerer Anomalie des männlichen Faktors (anormaler FISH)

Währenddem das Alter der Mutter voranschreitet, erhöht sich das Risiko der chromosomischen Anomalien bei den Embryonen wegen des Altern der Eizellen.

ALTER DER MUTTER       % ANOMALE EMBRYONE
35-37 Jahre                         40-48%
38-41 Jahre                         50-55%
Mehr als 41 Jahre                 65%

Die Möglichkeit die chromosomische Veranlagung der Embryone untersuchen zu können, hat zur Folge, dass die Schwangerschaftsraten sich bemerkenswert erhöhen und die Abtreibungsraten sinken. Bei den morphologischen Untersuchungen im IVF-Laboratorium kann nicht zwischen den normalen oder den betroffenen Chromosomen unterschieden werden.

Monogenetische (monogénicas) Krankheiten

Diejenigen, die Träger von monogenetischen Krankheiten sind, haben ein grosses Risiko diese Bedingung an die Nachfahren zu übertragen. Die PID erlaubt es, ein Kind zu zeugen ohne diese genetische Krankheit zu übertragen.

Die monogenetischen Krankheiten haben den Ursprung in der Veränderung oder der Mutation von einem spezifischen Gen der betroffenen Person. Beispiele von monogenetischen Krankheiten sind: Zystische Fibrose, Anämie der sichelförmigen Zellen, Tay Sachs Krankheit, Miotonische Dystrophie oder die muskuläre Distrophie de Duchenne, Andrade Krankheit...

Es gibt verschiedene Arten von monogenetischen Krankheiten:

Autosomische: Der betroffene Gen wird in den nicht geschlechtlichen Chromosomen lokalisiert.

1. Rezessive Autosomie: 25% der Nachkommen sind von der Krankheit
betroffen (z. Bsp. Zystische Fibrosis, sickle cell anemia, talasemias,
fenilcetonuria, , metabolische aminoadicopatias, etc.)

Dominierende Autosomie: 50% der Nachfahren sind von der
Krankheit betroffen (Huntington, Andrade, miotonische Dystrophie,
Marfan, Krebsveranlagung (Neurofibromatosis Typ I, Von-Hippel
Lindau, Li-Fraumeni, APC, etc.)

Mit dem Geschlecht verbunden: Der betroffene Gen wird in einigen der geschlechtlichen Chromosomen gefunden.

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